Un nouveau gène impliqué dans l’anévrisme intracrânien (AIC) a été découvert, selon les résultats d’une étude publiée dans la revue médicale The American Journal of Human Genetics. Cette nouvelle recherche ouvre de nouvelles voies dans le développement d’un test de détection précoce de l’anévrisme. L’anévrisme cérébral touche près de 3% de la population et provoque une hémorragie autour du cerveau plus ou moins importante dont les conséquences peuvent être souvent très graves.

Les scientifiques de l’Institut du Thorax et du CHU de Nantes en France ont analysé l’ADN de plusieurs membres d’une famille atteints d’une forme familiale d’anévrisme cérébral pour identifier l’origine génétique de l’anévrisme intracrânien. Les chercheurs ont découvert la mutation d’un gène (ANGPTL6) chez toutes les personnes de cette famille présentant un anévrisme.

Pour confirmer leurs premiers résultats, les scientifiques ont réalisé des analyses similaires à d’autres patients de 5 autres familles touchés aussi par un anévrisme. Les deux expériences ont révélé les mêmes conclusions.

La mesure de l’activité de cette protéine, présente dans le sang, pourrait donc permettre une détection simple et précoce des AIC et une évaluation du risque de rupture. Aujourd’hui, aucun test sanguin ne permet d’établir un diagnostic simple des anévrismes intracrâniens, le diagnostic ne pouvant être réalisé que par une IRM cérébrale.

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